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HEREDİTER SFEROSİTOZİS
Risultati per "HEREDİTER SFEROSİTOZİS"
HEREDİTER SFEROSİTOZİS
(Medicina e Ematologia Glossario) :
Otozomal dominant geçişli ailesel bir hemolitik hastalık. Membran iskeletinin önemli proteinlerinden olan spektrin eksikliği veya fonksiyonel bozukluğu sonucu oluşur. Klinik özellikler anemi, ikter ve splenomegalidir. Erken yaşlarda pigment tipi safra taşları oluşabilir. Eritrosit ortalama hacmi (MCV) düşük, eritrosit ortalama hemoglobin konsantrasyonu yüksektir. Tanı ozmotik frajilite testi ile konur. Sferositik eritrositlerin ozmotik frajilitesi artmıştır. Ozmotik frajilite normal olanlarda inkübe ozmotik frajilite veya otohemoliz testleri tanıya yardımcı olur. Tedavisi splenektomidir. Splenektomi ile spektrin kusuru düzelmez, ancak eritrositlerin yıkım yeri ortadan kaldırılmış olur.
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